Bij een hielprik worden van baby’s een paar druppels bloed afgenomen op zogenoemde bloedspotkaarten.
Foto Kick Smeets
Hielprikbloed kan zeldzame ziektes helpen ontrafelen, maar wordt slechts vijf jaar bewaard. Die termijn moet omhoog naar zestien of achttien jaar, vindt kinderarts Peter van Hasselt.
Onlangs wist Van Hasselt een erfelijke stofwisselingsziekte te ontrafelen dankzij Zwitsers hielprikbloed van vijftien jaar oud, vertelt de kinderarts aan de telefoon. De resultaten hiervan verschijnen binnenkort in vakblad JAMA Neurology.
Binnen één Zwitsers gezin overleden twee kinderen binnen een paar weken na hun geboorte aan eenzelfde zeldzame vorm van epilepsie, licht Van Hasselt de studie toe. Het ging om het eerste en het zesde kind. ‘Daar zat vijftien jaar tussen. Omdat er van het oudste kind nog hielprikbloed bewaard was, konden we achterhalen welk stofwisselingsproces verstoord was.’ Zo kon Van Hasselt de ouders uiteindelijk uitleggen waaraan hun kinderen precies waren overleden. ‘Dat had in Nederland niet gekund.’
Bloedspotkaarten
Bij de hielprik worden van alle baby’s in de eerste week na de geboorte een paar druppels bloed afgenomen, op zogenoemde bloedspotkaarten. Het RIVM onderzoekt dit bloed op zeldzame, maar ernstige ziektes waarbij het belangrijk is snel met een behandeling te beginnen. Momenteel omvat de screening zo’n twintig aandoeningen, zoals taaislijmziekte en sikkelcelanemie. Meer dan 99 procent van de kinderen wordt geprikt, al is screeningsdeelname niet verplicht. Na vijf jaar vernietigt het RIVM de bloedspotkaarten.
Die termijn is ingesteld in de nasleep van de vuurwerkramp in Enschede in 2000. Media opperden toen om bloedspotkaarten te gebruiken voor identificatie van overledenen. Het RIVM bewaarde die kaarten toen nog voor onbeperkte duur, zonder bijbehorende regelgeving. Dat kan niet, besloten de Tweede Kamer en toenmalig minister van Volksgezondheid Els Borst, die vervolgens de bewaartermijn op vijf jaar stelde.
Dat is een relatief willekeurige duur, vindt ook een tweetal hoogleraren uit de programmacommissie neonatale hielprikscreening (PNHS) die het RIVM adviseert over de hielprik. Zij steunen dan ook in grote lijnen Van Hasselts pleidooi voor verlenging van de bewaartermijn.
Nieuwe wet lichaamsmaterialen
Zo zou PNHS-voorzitster Martina Cornel (Amsterdam UMC) het logischer vinden als de bewaartermijn twaalf of zestien jaar zou zijn. Dat is de leeftijd waarop kinderen mogen (mee)beslissen over medische behandelingen, licht de hoogleraar genetica en publieke gezondheid toe. Er is wetgeving in de maak om dit aan te passen, vertelt Cornel: de Wet nader gebruik lichaamsmaterialen. Dat proces vordert echter maar langzaam, mede doordat de wet over veel meer dan alleen de hielprik gaat.
Ook PNHS-commissielid Francjan van Spronsen ziet de meerwaarde van het langer bewaarden van bloedspotkaarten, omdat deze dan vaker als ‘escape-optie’ gebruikt kunnen worden voor diagnostiek. ‘Soms overlijden kinderen in ons ziekenhuis zonder dat we meteen weten waardoor’, vertelt de kinderarts erfelijke stofwisselingsziektes in het UMC Groningen. ‘Ouders willen op dat emotionele moment niet altijd dat er nog lichaamsmateriaal, zoals bloed, van hun kind wordt afgenomen om de reden van het overlijden te onderzoeken.’